El mapa genético: hacia la esperanza médica contra el cáncer.

Martina Marcaccio¹ y María Magdalena Uribe Flores¹

¹Southern New Hampshire University

El cáncer impacta a gran escala a la sociedad en el mundo y es de las principales causas de muerte. En 2018 se diagnosticaron más de 18 millones de casos de los cuales más de la mitad (9.5 millones) fallecieron (Instituto Nacional del Cáncer, 2020). Este tema es de sumo interés para toda la población, por lo que este artículo explora un poco más sobre los genomas del cáncer para entender la investigación y función de sus tratamientos futuros.

Pero antes, ¿qué es el cáncer?

El Instituto Nacional del Cáncer define esta condición como un conjunto de enfermedades relacionadas donde algunas células del cuerpo se comienzan a dividir sin control y a esparcirse por los tejidos cercanos. Esto puede manifestarse en cualquier zona del cuerpo y formar, en la mayoría de los casos, lo que se conoce como tumores malignos.

Hay que entender que el cáncer se trata de una enfermedad genética y que surge a partir de mutaciones en las células, provocadas por alteraciones en los genes encargados de controlar la manera en que nuestras células funcionan, particularmente cuando se trata de su crecimiento y división.

El cáncer se puede originar por herencia genética o formarse a lo largo de la vida de una persona debido a errores en el ADN o a la exposición a sustancias que le hacen daño al ADN (radiación, rayos UV o tabaco, por ejemplo). Para los casos hereditarios, existen pruebas que permiten detectar si los miembros de una familia han heredado este riesgo a contraer la enfermedad, lo cual es sumamente recomendado por los expertos en el área.

¿Cuántos tipos de cáncer existen?

Existen varios tipos de cáncer, que se diferencian en su velocidad de propagación y respuestas a los tratamientos. Dicho esto, hay que comprender que hay más de 100 tipos de cáncer diferentes que se denominan según la parte del cuerpo donde surgen. Algunas variantes que se originan según tipos de células específicas son las siguientes:

Carcinoma: es el tipo más común y se origina en las células que cubren las superficies del cuerpo, tanto externas como internas.
Sarcoma: es el tipo que se forma en los huesos y tejidos blandos.
Leucemia: este se da en la sangre. Cabe destacar que no forma tumores como los otros.
Linfoma: es el que surge en los glóbulos blancos encargados de defender nuestro organismo de enfermedades.
Mieloma múltiple: similar al linfoma, pero se da en otras células inmunitarias.
Melanoma: este tipo se forma en las células encargadas de la pigmentación, por lo tanto, la gran mayoría surgen en la piel, pero también puede darse en otros tejidos pigmentados (ojos).

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Esta clasificación se basa en la explicación del Instituto Nacional del Cáncer (2015), el cual profundiza en los subtipos existentes dentro de cada categoría.

Y entonces, ¿cómo detectarlo y tratarlo?

Al día de hoy, los exámenes de detección de cáncer previos a que haya síntomas presentan algunos riesgos y pueden llegar a arrojar resultados no confiables. Existen exámenes físicos, pruebas de laboratorios, procedimientos a base de imágenes y las pruebas genéticas.

Para su tratamiento, existen varias alternativas que dependerán del tipo y etapa del cáncer que se curse: cirugía, radioterapia, quimioterapia, inmunoterapia, terapia dirigida, terapia hormonal y transplante de células. Usualmente, estos tratamientos se usan de manera combinada para mejorar su efectividad. Pero, en muchos casos, estos tratamientos suelen ser muy invasivos para el organismo del paciente y generan efectos secundarios al afectar otras partes sanas del organismo. La mayoría se pueden controlar y tratar, pero indudablemente representan una baja en la calidad de vida de quien recibe dicho tratamiento.

Debido a lo anterior, los exámenes en busca de cáncer deberían ser obligatorios o al menos de prioridad (incluso antes de presentar síntomas), ya que su detección temprana podría marcar una gran diferencia con la posibilidad de emplear tratamientos menos agresivos. Por esta razón, se necesitan mejorar los diagnósticos y tratamientos de la enfermedad. Aquí es donde entra el proyecto The Cancer Genome Atlas (TCGA por sus siglas en inglés), que lleva años investigando en el área y ya han logrado avances significativos en entender las mutaciones particulares que generan distintos tipos de cáncer, mediante técnicas de secuenciación de ADN y bioinformática. Con estos resultados están creando un catálogo público para identificar estas anomalías en los pacientes y con ello lograr un tratamiento más específico según su tipo y detección temprana. Este proyecto podría ser la manera de mejorar la calidad de vida de los pacientes que sobrellevan tratamientos contra el cáncer volviéndolos menos nocivos.

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La investigación que está realizando TCGA ha logrado establecer la importancia de los genomas del cáncer y con eso mejorar su entendimiento, lo que ha llevado a cambiar la manera en que se tratan las diferentes manifestaciones de este padecimiento. Ya llevan más de 12 años y 11 mil pacientes estudiados, que con el arduo trabajo de sus investigadores han recopilado una cantidad de información invaluable que será de utilidad por mucho tiempo.

Gracias al TCGA nuestra comprensión sobre el cáncer es cada vez más profunda. Su amplia fuente de datos sobre genomas está disponible para que la usen en estudios y ha colaborado tremendamente con el campo de la biología computacional. En cuanto al tratamiento de algunos tipos de cáncer, también han habido avances: estos han sido significativos en casos de cáncer gástrico y algunos gliomas; gracias a esto, ahora sus tratamientos son más exactos y mejores. Por otro lado, las pruebas genéticas para detectar el cáncer se siguen trabajando desde TCGA para su mejoría y mayor accesibilidad. Estos avances han lograron reducir los costos de las secuencias de ADN y ARN y, han mejorado profundamente la calidad de la información y datos reunidos en el tema. Así, se facilita su uso para la detección temprana del cáncer evitando que se vuelva una amenaza implacable para la salud con el empleo de procedimientos agresivos.

Se espera que para dentro de las próximas dos décadas, los estudios del TCGA alcancen una solución más definitiva para los tratamientos que impliquen menos efectos secundarios para la vida del paciente y las personas que lo rodean. Hay que tener en cuenta también que, al detectar más tempranamente un cáncer, probablemente su tratamiento sea menos nocivo y más efectivo, mejorando la calidad de vida del paciente que deba atravesar dicho proceso.

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En pocas palabras, el propósito de este artículo es difundir sobre este conocimiento a más personas para garantizar que estas puedan verse beneficiadas por la información expuesta.

Todos los resultados de sus estudios se pueden encontrar aquí.

Referencias

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